Smigiel, Robert: шукати на сайті Z-Library

Smigiel, Robert, Cabala, Magdalena, Jakubiak, Aleksandra, Kodera, Hirofumi, Sasiadek, Marek J., Matsumoto, Naomichi, Sasiadek, Maria M., Saitsu, Hirotomo

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 135 KB

english, 2011

Novel COL4A1 mutation in an infant with severe dysmorphic syndrome with schizencephaly, periventricular calcifications, and cataract resembling congenital infection

Журнал:

Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 154 KB

english, 2016

Migraine and Stroke: What’s the Link? What to Do?

Gryglas, Anna, Smigiel, Robert

Журнал:

Current Neurology and Neuroscience Reports

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 938 KB

english, 2017

Heterogenność kliniczna zespołu Kabuki (zespół Niikawy i Kurokiego) na podstawie opisu przypadku 15-letniej pacjentki z nawykowym zwichnięciem rzepek

Błoch, Michał, Śmigiel, Robert

Журнал:

Joanna Bernaciak, Krzysztof Szczałuba, Katarzyna Derwińska, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Ewa Bocian, Maria Małgorzata Sąsiadek, Izabela Makowska, Paweł Stankiewicz, Robert Śmigiel

Рік:

2017

Мова:

polish

Файл:

PDF, 829 KB

polish, 2017

Clinical and molecular-cytogenetic evaluation of a family with partial Jacobsen syndrome without thrombocytopenia caused by an ∼5 Mb deletion del(11)(q24.3)

Журнал:

Robert Smigiel, Aleksandra Jakubiak, Vera Esteves-Vieira, Katarzyna Szela, Agnieszka Halon, Tomasz Jurek, Nicolas Lévy, Annachiara De Sandre-Giovannoli

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 174 KB

english, 2008

Novel frameshifting mutations of the ZMPSTE24 gene in two siblings affected with restrictive dermopathy and review of the mutations described in the literature

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 219 KB

english, 2010

Mutation update for the PORCN gene

Maria Paola Lombardi, Saskia Bulk, Jacopo Celli, Anne Lampe, Michael T. Gabbett, Lillian Bomme Ousager, Jasper J. van der Smagt, Maria Soller, Eva-Lena Stattin, Marcel A.M.M. Mannens, Robert Smigiel,

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 225 KB

english, 2011

Inactivation of the cyclin-dependent kinase inhibitor 2A (CDKN2A) gene in squamous cell carcinoma of the larynx

Robert Smigiel, Maria Sasiadek, Tomasz Krecicki, David Ramsey, Jozef Jagielski, Nikolaus Blin

Журнал:

Molecular Carcinogenesis

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 226 KB

english, 2004

Polymorphisms in methyl-group metabolism genes and risk of sporadic colorectal cancer with relation to the CpG island methylator phenotype

Pawel Karpinski, Aleksander Myszka, David Ramsey, Blazej Misiak, Justyna Gil, Izabela Laczmanska, Zygmunt Grzebieniak, Tadeusz Sebzda, Robert Smigiel, Agnieszka Stembalska, Maria M. Sasiadek

Журнал:

Cancer Epidemiology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 176 KB

english, 2010

Single nucleotide polymorphisms in theRETgene and their correlations with Hirschsprung disease phenotype

Robert Śmigiel, Arleta Lebioda, Dariusz Patkowski, Jerzy Czernik, Tadeusz Dobosz, Karolina Pesz, Monika Kaczmarz, Maria M. Sąiadek

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 173 KB

english, 2006

The Pallister-Killian syndrome in a child with rare karyotype—a diagnostic problem

Robert Smigiel, Jacek Pilch, Izabela Makowska, Halina Busza, Ryszard Slezak, Maria M. Sasiadek

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 94 KB

english, 2008

Giant heart tumors in infants leading to sudden, unexpected death: Description of two cases

Tomasz Jurek, Magdalena Czuba, Robert Smigiel, Krzysztof Maksymowicz, Marta Rorat, Agnieszka Halon

Журнал:

Pediatrics International

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.23 MB

english, 2011

Novel insertion in exon 5 of theTCOF1gene in twin sisters with Treacher Collins syndrome

Bożena Anna Marszałek-Kruk, Piotr Wójcicki, Robert Śmigiel, Wiesław H. Trzeciak

Журнал:

Dariusz Patkowski, Wojciech Apoznański, Tomasz Szydełko, Wojciech Jaworski, Robert Śmigiel

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 197 KB

english, 2012

Bladder agenesis in a male neonate

Журнал:

Journal of Pediatric Surgery

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 223 KB

english, 2008

Erratum to: Novel insertion in exon 5 of theTCOF1gene in twin sisters with Treacher Collins syndrome

Bożena Anna Marszałek-Kruk, Piotr Wójcicki, Robert Śmigiel, Wiesław H. Trzeciak

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 56 KB

english, 2012

Oesophageal atresia with tracheoesophageal fistula and anal atresia in a patient with a de novo microduplication in 17q12

Smigiel, Robert, Marcelis, Carlo, Patkowski, Dariusz, de Leeuw, Nicole, Bednarczyk, Damian, Barg, Ewa, Mascianica, Katarzyna, Maria Sasiadek, M., Brunner, Han

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.42 MB

english, 2014

Further evidence for FGF16 truncating mutations as the cause of X-linked recessive fusion of metacarpals 4 / 5

Jamsheer, Aleksander, Śmigiel, Robert, Jakubiak, Aleksandra, Zemojtel, Tomasz, Socha, Magdalena, Robinson, Peter N., Mundlos, Stefan

Журнал:

Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 256 KB

english, 2014

Częściowa monosomia ramienia krótkiego chromosomu 9 u siedmiomiesięcznej dziewczynki – opis przypadku

Pesz, Karolina A., Śmigiel, Robert, Makowska, Izabela, Sąsiadek, Maria M.

Журнал:

Depczyńska, Katarzyna, Śmigiel, Robert, Patkowski, Dariusz

Рік:

2007

Мова:

polish

Файл:

PDF, 242 KB

polish, 2007

Przepuklina pępowinowa i wytrzewienie wrodzone – różnice i podobieństwa w etiologii, diagnostyce oraz postępowaniu z noworodkiem

Журнал:

Śmigiel, Robert, Misiak, Błażej, Pytrus, Tomasz, Iwańczak, Barbara, Sąsiadek, Maria M.

Рік:

2014

Мова:

polish

Файл:

PDF, 369 KB

polish, 2014

Trudności w diagnostyce klinicznej mukopolisacharydoz – historia trzech przypadków

Журнал:

Stembalska, Agnieszka, Śmigiel, Robert

Рік:

2009

Мова:

polish

Файл:

PDF, 472 KB

polish, 2009

Znaczenie kliniczne wczesnej diagnostyki zespołu Pradera-Williego – historia trzech chorych

Журнал:

Szmyd, Krzysztof, Śmigiel, Robert, Królak-Olejnik, Barbara

Рік:

2009

Мова:

polish

Файл:

PDF, 396 KB

polish, 2009

Propozycje postępowania z noworodkiem w przypadku rozpoznania wady letalnej w okresie prenatalnym

Журнал:

Bednarczyk, Damian, Makowska, Izabela, Sasiadek, Maria Malgorzata, Smigiel, Robert

Рік:

2014

Мова:

polish

Файл:

PDF, 344 KB

polish, 2014

Somatic Mosaicism in Esophageal Atresia

Журнал:

American Journal of Gastroenterology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 798 KB

english, 2014

ATMC1(transmembrane channel-like 1) mutation (p.S320R) in a Polish family with hearing impairment

Hassan, Mohamed Ahamed, Shah, Aftab Ali, Szmida, Elzbieta, Smigiel, Robert, Sasiadek, Maria M., Pfister, Markus, Blin, Nikolaus, Bress, Andreas

Журнал:

Smigiel, Robert, Bezniakow, Natalia, Jakubiak, Aleksandra, Błoch, Michał, Patkowski, Dariusz, Obersztyn, Ewa, Sasiadek, Maria M.

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 543 KB

english, 2015

Phenotype analysis of Polish patients with mandibulofacial dysostosis type Guion-Almeida associated with esophageal atresia and choanal atresia caused byEFTUD2gene mutations

Журнал:

Śmigiel, Robert, Jakubiak, Aleksandra, Błoch, Michał, Posmyk, Renata, Marszałek-Kruk, Bożena

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.23 MB

english, 2015

Heterogenność kliniczna i genetyczna dyzostoz twarzowych

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

polish

Файл:

PDF, 2.02 MB

polish, 2015

A new case of cerebro-facio-thoracic dysplasia in a 3-year-old girl with short stature and hypothyroidism

Smigiel, Robert, Barg, Ewa, Gabrysz, Maja, Szpich, Elzbieta, Sasiadek, Marek, Sasiadek, Maria

Журнал:

Szczaluba, Krzysztof, Nowakowska, Beata A., Sobecka, Katarzyna, Smyk, Marta, Castaneda, Jennifer, Dudkiewicz, Zofia, Kutkowska-Kazmierczak, Anna, Sasiadek, Maria M., Smigiel, Robert, Bocian, Ewa

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 215 KB

english, 2012

High-Resolution Array Comparative Genomic Hybridization Utility in Polish Newborns with Isolated Cleft Lip and Palate

Журнал:

Neonatology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.20 MB

english, 2015

Studies of the cell cycle regulatory proteins P16, cyclin D1 and retinoblastoma protein in laryngeal carcinoma tissue

Krecicki, Tomasz, Smigiel, Robert, Fraczek, Marcin, Kowalczyk, Marlena, Sasiadek, Maria M.

Журнал:

Journal of Laryngology & Otology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 100 KB

english, 2004

A case of Filippi syndrome with atypical limb defects in a 3-year-old boy and a review of the literature

Cabala, Magdalena, Stevens, Servi J.C., Smigiel, Robert

Журнал:

Bednarczyk, Damian, Sasiadek, Maria M., Smigiel, Robert

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 201 KB

english, 2013

Chromosome Aberrations and Gene Mutations in Patients With Esophageal Atresia

Журнал:

Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 176 KB

english, 2013

Novel mutation in the TCOF1 gene in a patient with Treacher Collins syndrome

Marszałek-Kruk, Bożena A., Śmigiel, Robert, Sąsiadek, Maria M.

Журнал:

Sasiadek, Maria, Stembalska-Kozlowska, Agnieszka, Smigiel, Robert, Krecicki, Tomasz, Blin, Nikolaus, Mirghomizadeh, Farhad

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 721 KB

english, 2014

Clinical Applications for Next-Generation Sequencing || Next Generation Sequencing in Dysmorphology

Smigiel, Robert

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 283 KB

english, 2016

Microsatellite and chromosome instability in squamous cell laryngeal carcinoma

Журнал:

International Journal of Oncology

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.49 MB

english, 2001

The Harlequin phenomenon after thoracoscopic repair of esophageal atresia and tracheoesophageal fistula: Is there any coincidence?

Maścianica, Katarzyna A., Śmigiel, Robert, Patkowski, Dariusz

Журнал:

Journal of Pediatric Surgery Case Reports

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 297 KB

english, 2015

Zespół mikrodelecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a) bez współistniejącej wady serca – analiza fenotypu pacjentów i problemy diagnostyczne

Śmigiel, Robert, Stembalska, Agnieszka, Cabała, Magdalena, Piotrowicz, Małgorzata, Łaczmańska, Izabela, Jakubowski, Lucjusz, Sąsiadek, Maria Małgorzata

Журнал:

Iwanczak, Franciszek, Smigiel, Robert, Blitek, Aleksander, Huebner, Angela

Рік:

2015

Мова:

polish

Файл:

PDF, 796 KB

polish, 2015

The Triple "A" Syndrome Confirmed by Molecular Analysis: A Case Report of 7-Year-Old Boy

Журнал:

Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 193 KB

english, 2005

Zespół Noonan u noworodka z przeważającymi objawami niewydolności oddechowej oraz kardiomiopatii przerostowej i nadciśnienia płucnego

Jeleń, Karolina, Śmigiel, Robert, Gos, Monika, Terpińska, Ewa, Królak-Olejnik, Barbara

Журнал:

Journal of Assisted Reproduction and Genetics

Рік:

2016

Мова:

polish

Файл:

PDF, 488 KB

polish, 2016

Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8)(p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1

Midro, Alina T., Zollino, Marcella, Wiland, Ewa, Panasiuk, Barbara, Iwanowski, Piotr S., Murdolo, Marina, Śmigiel, Robert, Sąsiadek, Maria, Pilch, Jacek, Kurpisz, Maciej

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 765 KB

english, 2016

Maternal complex chromosome rearrangements involving five chromosomes 1, 4, 10, 12 and 20 ascertained through a del(4)(p14p15) detected in a mother??s first affected daughter

Smigiel, Robert, Laczmanska, Izabela, Sasiadek, Maria

Журнал:

Jurkiewicz, Dorota, Kugaudo, Monika, Skórka, Agata, Śmigiel, Robert, Smyk, Marta, Ciara, Elżbieta, Chrzanowska, Krystyna, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 113 KB

english, 2007

A novel IGF2/H19 domain triplication in the 11p15.5 imprinting region causing either Beckwith-Wiedemann or Silver-Russell syndrome in a single family

Журнал:

Koczkowska, Magdalena, Wierzba, Jolanta, Śmigiel, Robert, Sąsiadek, Maria, Cabała, Magdalena, Ślężak, Ryszard, Iliszko, Mariola, Kardaś, Iwona, Limon, Janusz, Lipska-Ziętkiewicz, Beata S.

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 670 KB

english, 2016

Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome

Журнал:

Mazurak, Magdalena, Kusa, Jacek, Skiba, Paweł, Śmigiel, Robert

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 371 KB

english, 2017

Large patent ductus arteriosus and left ventricular non-compaction as cardiac manifestations of 1p36 monosomy

Журнал:

Palicka, Iwona, Śmigiel, Robert

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 584 KB

english, 2017

Walidacja narzędzia diagnostycznego „Skale Inteligencji i Rozwoju dla Dzieci w Wieku Przedszkolnym (IDS-P)” z udziałem grupy dzieci z rozpoznanym płodowym zespołem alkoholowym wg kryteriów waszyngtońskich

Журнал:

Szmyd, Krzysztof, Pankiewicz, Olgierd, Śmigiel, Robert, Węcławek-Tompol, Jadwiga, Królak-Olejnik, Barbara

Рік:

2017

Мова:

polish

Файл:

PDF, 1.25 MB

polish, 2017

Znaczenie komunikacji lekarza z pacjentem dla postępowania terapeutycznego w czasie trwania ciąży i po urodzeniu dziecka. Analiza przypadku oraz obecnego stanu prawnego

Журнал:

Smigiel, Robert, Biernacka, Anna, Biela, Mateusz, Murcia-Pienkowski, Victor, Szmida, Elzbieta, Gasperowicz, Piotr, Kosinska, Joanna, Kostrzewa, Grazyna, Koppolu, Agnieszka Anna, Walczak, Anna, Wawrzut

Рік:

2017

Мова:

polish

Файл:

PDF, 313 KB

polish, 2017

Novel de novo mutation affecting two adjacent aminoacids in the EED gene in a patient with Weaver syndrome

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 668 KB

english, 2018

Phenotype of two Polish patients with Schaaf–Yang syndrome confirmed by identifying mutation in MAGEL2 gene

Matuszewska, Karolina E., Badura-Stronka, Magdalena, Śmigiel, Robert, Cabała, Magdalena, Biernacka, Anna, Kosinska, Joanna, Rydzanicz, Malgorzata, Winczewska-Wiktor, Anna, Sasiadek, Maria, Latos-Biele

Журнал:

Rozensztrauch, Anna, Śmigiel, Robert, Patkowski, Dariusz

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 157 KB

english, 2018

Congenital Esophageal Atresia—Surgical Treatment Results in the Context of Quality of Life

Журнал:

European Journal of Pediatric Surgery

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 100 KB

english, 2018

MAP2K2 mutation as a cause of cardio-facio-cutaneous syndrome in an infant with a severe and fatal course of the disease

Gos, Monika, Smigiel, Robert, Kaczan, Teresa, Landowska, Aleksandra, Abramowicz, Anna, Sasiadek, Malgorzata, Bal, Jerzy

Журнал: